Link:https://pubmed.ncbi.nlm.nih.gov/38290500/
- Primer hiperokzalüri tip 1 ile ilgili ulusal yayınımız yayınlandı. Gazi Üniv Tıp Fak’den değerli hocamız Prof. Dr. Sevcan Bakkaloğlu başta olmak üzere emeği geçen tüm hocalarıma teşekkürlerimle.
- Özetle:
- Primer hiperoksalüri tip 1 (PH1), vücutta artan oksalat üretimi ve kalsiyum oksalat kristallerinin birikimi ile karakterize edilir.
- Ana bulgular, böbrek fonksiyonunda bozulmaya neden olan böbrek içinde birikim (nefrokalsinozis/nefrolitiyazis) ile meydana gelir.
- Bu çalışmada Türkiye’deki 15 farklı pediatrik nefroloji merkezinden mevcut tüm pediatrik PH1 hastalarını değerlendiren ulusal çapta, çok merkezli, geriye dönük (retrospektif) bir çalışma yaptık.
- Demografik, klinik ve laboratuvar özelliklerini içeren detaylı hasta verileri toplandı.
- Hastalar, sunumlarındaki yaşlarına ve özelliklerine göre sınıflandırıldı: hayatın ilk yılında nefrokalsinozis/nefrolitiyazis ile başvuran hastalar (infantil oksalozis, Grup 1), çocukluk çağında tekrarlayan nefrolitiyazis (böbrek taşı) tanısı alan vakalar (çocukluk çağı başlangıçlı PH1, Grup 2) ve aile taraması ile tanı alan asemptomatik çocuklar (Grup 3).
- Sonuçlar: Kırk sekiz hasta PH1 ile uyumlu bir mutasyona sahipti. En yaygın mutasyon c.971_972delTG idi (%25). Infantil oksalozis hastalarında daha ileri kronik böbrek hastalığı (KBH) veya diyaliz gerektiren böbrek yetmezliği vardı (%76,9’a karşı %45,5). Bu hastaların klinik seyri çok daha kötüydü ve mortalite oranları daha yüksek görünmekteydi (%23,1’e karşı %13,6). Ölümcül sonuçlanan hastalar, özellikle kardiyovasküler hastalık gibi önemli komorbiditelere sahip olanlardı. Grup 3’teki hastalar, böbrek yetmezliği veya mortalite olmaksızın daha iyi sonuçlarla takip edildi.
- Sonuç: PH1, izole bir böbrek hastalığı değil, sistemik bir hastalıktır. Aile taraması, böbrek fonksiyonunu korumaya ve sistemik komplikasyonları önlemeye yardımcı olur. Transplantasyon dahil geleneksel tedavi yöntemleriyle yapılan tüm çabalara rağmen, sonuçlarımız artmış hayati tehlike riskini göstermektedir.