Böbrek ve idrar yollarının doğum öncesi dönemden başlayan ve genetik nedenlere de dayanan anormallikleridir. Bu hastalıkların önemi kronik böbrek hastalığı/yetersizliğinin %30-50 oranında nedeni olmasıdır. Erken teşhis ve uygun tedavi böbrek fonksiyonlarını korumak için çok önemlidir.
Bu hastalık grubunda özetle aşağıdaki sorunlar bulunmaktadır:
- Vezikoüreteral reflü
- İdrar böbreklerde üretildikten sonra üreter denilen borucuklar yoluyla idrar kesesine akmaktadır ve oradan da vücuttan dışarı atılmaktadır. Vezikoüreteral reflü söz konusu olduğunda idrar kesesinden böbrekler yönüne doğru ters akımı sözkonusudur. Bu durum doğumsal olabileceği gibi sonradan da ortaya çıkabilir. Bu çocuklarda idrar yolu enfeksiyonları sık görülmektedir.
- Üreteropelvik veya üreterovezikal bileşke darlığı
- Böbrekler ve idrar akışını sağlayan borucukların birleşim yerinde ya da idrar kesesine girdiği yerde darlık olmasıdır. İleri derecede darlık olması durumunda böbreklere zarar verebilir.
- Posterior üretral valv
- Erkeklerde görülen bir problem olup idrar kesesi çıkışından sonra üretra denilen idrar yolu içinde bir kapakçık veya zar yapısının olması durumudur. Zamanında teşhis edilip tedavi edilmezse kronik böbrek hastalığına ve hatta böbreklerin iflasına neden olabilmektedir.
- Böbrek gelişim bozukluğu (displazi), yokluğu (agenezi) veya farklı yerde olması (ektopi)
- Böbreklerin normal gelişimlerini tamamlayamayıp bozuk yapıda olması anlamına gelmektedir. Hafif dereceli ya da şiddetli olabilmektedir. Tek taraflı görülebildiği gibi her iki böbreği de etkileyebilmektedir.
- Kistik böbrek hastalıkları
- Böbreklerin içinde çok sayıda kistin varlığıyla karakterizedir. Hafif formları olabildiği gibi böbrek yetmezliğine ilerleyen ciddi formları görülebilmektedir
- Mesane (idrar kesesi) problemleri
- İdrar kesesinin anatomik yapısını ve fonksiyonlarını ilgilendiren doğumsal hastalıkları olabilmektedir.
Bu anomaliler nasıl anlaşılabilir?
Doğum öncesi ve doğum sonrası dönemde bu anomalilerin teşhisinde ultrasonografi en önemli araçtır. Ardından gerekli diğer tetkikler doktorunuz (özellikle de nefroloji uzmanınız) tarafından planlanacaktır. Örneğin: tam idrar analizi ve idrar kültürü ile enfeksiyon varlığı, voiding sistoüretrografi adlı röntgen ile vezikoüreteral reflü ve posterior üretral valv, sintigrafi ile böbreklerin fonksiyon oranları ve idrar akışını sağlayan yollarda darlık değerlendirilebilmektedir.
Nasıl tedavi edilir?
Öncelikle problemin ne olduğunun doğru şekilde anlaşılması için deneyimli bir ekip gereklidir. Bu ekipte çocuk nefrolojisi, çocuk cerrahisi/ürolojisi, radyoloji, nükleer tıp bölümlerinden hekimler var olmalıdır. Sorunun tanımlanmasının ardından medikal izlem ya da cerrahi girişim gerekliliği kararı verilecektir. Zamanında teşhis ve doğru tedavi hayati öneme sahiptir.